Les malformations lymphatiques superficielles “en résille” (MLSR) constituent une nouvelle entité récemment autonomisée à partir de 3 observations. Nous en rapportons 8 nouvelles observations, dont 4 s’associaient à un lymphœdème congénital.

Quatre patients (2F/2M) âgés de 2, 11, 14 et 40 ans consultaient pour des macules isolées et asymptomatiques des membres remarquées dès la naissance (1 cas), vers l’âge de 5 ans (1 cas) et à l’adolescence (2 cas). Les macules étaient d’évolution intermittente, spontanément et partiellement résolutives, et l’absence de vésicules lymphatiques était constante. À l’examen, on notait des télangiectasies groupées s’effaçant partiellement à la vitropression et se superposant à une tache de couleur jaune-brun à orange, d’allure ecchymotique, et de contours flous. À l’examen dermoscopique, il existait un réseau vasculaire en résille parsemé en pointillés de capillaires ectasiques. L’histologie cutanée (3 cas) attestait de dilatations capillaires du derme superficiel dont l’origine lymphatique était confirmée par le marquage immunohistochimique positif par D2-40 et/ou LYVE-1. Quatre patients (3M/1F) âgés de 7, 13, 16 et 21 ans étaient suivis pour un lymphœdème primitif congénital des membres supérieurs (2 cas), inférieur (3 cas) et génital (2 cas). Le développement progressif de MLSR était observé à l’âge de 6 mois (1 cas) ou au cours de l’adolescence (3 cas). Les lésions maculeuses étaient constamment situées sur le lymphœdème, groupées de façon segmentaire (3 cas) et de disposition linéaire en bandes blaschkoïde (1 cas). L’histologie et l’étude immunohistochimique cutanée (3 cas) attestait de dilatations capillaires lymphatiques du derme superficiel (Annexe A).

Au cours des MLSR, la lésion élémentaire est une macule composée de télangiectasies groupées, à disposition réticulée en fines mailles ou d’allure arborescente. Le caractère ecchymotique des lésions ainsi que l’aspect dermoscopique “en résille” des vaisseaux sont très évocateurs. Nous rapportons pour la première fois quatre observations de MLSR associés à un lymphœdème congénital. Plusieurs arguments semblent indiquer que les MLSR ne constituent pas une simple complication du lymphœdème : (1) existence de MLSR cutanée unique et isolée comme dans nos 4 premiers cas et dans les trois observations princeps publiées ; (2) disposition suspendue des MLSR sur un segment de membre, sans caractère systématisé en regard du lymphœdème ; (3) disposition « blaschkoïde » en lignes et en bandes sur un membre (1 cas). L’hypothèse la plus plausible pour expliquer cette association syndromique est celle d’une mutation post-zygotique en mosaïque d’un ou de plusieurs gènes impliqués dans la lymphangiogénèse cutanée et profonde.

Nous rapportons 8 nouvelles observations de MLSR isolées ou syndromiques confirmant le caractère original de cette entité au sein des malformations cutanées lymphatiques.